Sviluppo di una pipeline integrata per l’analisi di dati NGS

E’ disponibile una posizione per svolgere un tirocinio per una tesi di laurea in Bioinformatica, presso i laboratori di Bioinformatica e di Genomica Clinica dell’Istituto CSS-Mendel, viale Regina Margherita 261, Roma. Il progetto riguarderà lo sviluppo di una pipeline integrata per l’analisi di dati di sequenziamento di nuova generazione (esoma e genoma), prodotti nell’ambito di progetti di ricerca su malattie genetiche rare. Il risultato finale sarà un prototipo software per l’identificazione di varianti di DNA, annotazione funzionale, prioritizzazione basata sul fenotipo e selezione di varianti, che verrà applicato allo studio delle basi molecolari di malattie mendeliane.

I candidati dovranno: 1) essere altamente motivati a svolgere progetti di ricerca nell’ambito della bioinformatica e della genetica medica; 2) avere una buona conoscenza di un linguaggio di programmazione (preferibilmente Python).

Contatti
Dr. Tommaso Mazza
t.mazza@css-mendel.it
Dott.ssa Viviana Caputo
viviana.caputo@uniroma1.it
Sede
CSS Mendel

Developed by the CNBA-team C: prof. Andrea Cabibbo
N: Andrea Ninni
B: Francesca Brunetti
A: Romina Appierdo